Que sont les malformations cardiaques congénitales ?

Les malformations cardiaques congénitales (MCC) sont des anomalies structurelles du cœur présentes à la naissance. Ces malformations peuvent concerner les parois du cœur, les valves du cœur ou les artères et les veines qui transportent le sang vers et depuis le cœur. 

Ces anomalies peuvent perturber la circulation normale du sang dans le cœur, affectant la manière dont le sang est pompé vers le reste du corps. Les maladies coronariennes peuvent aller de problèmes simples, comme des trous dans le cœur, à des malformations plus complexes, comme des problèmes au niveau des parois, des valves ou des vaisseaux sanguins du cœur. 

Certaines cardiopathies congénitales peuvent entraîner des problèmes de santé importants ou nécessiter une intervention médicale peu après la naissance, tandis que d’autres peuvent ne pas être détectées avant plus tard.

Les malformations cardiaques congénitales sont-elles courantes ?

Les malformations cardiaques congénitales sont le type de malformation congénitale le plus courant, affectant environ 11 TP3T de toutes les naissances vivantes dans le monde. Cette prévalence signifie qu'environ 40 000 bébés naissent avec une cardiopathie congénitale chaque année aux États-Unis seulement. 

L’incidence des maladies cardiaques peut varier selon la région géographique, le statut socioéconomique et les facteurs de santé maternelle. Par exemple, certaines maladies génétiques, le diabète maternel, l’obésité ou les infections pendant la grossesse peuvent augmenter le risque qu’un bébé naisse avec une malformation cardiaque.

En examinant des types spécifiques de malformations cardiaques congénitales, la prévalence peut varier considérablement. Certaines des cardiopathies congénitales les plus courantes comprennent :

• Communication interventriculaire (CIV) : Cette malformation se manifeste par un trou dans la paroi séparant les cavités inférieures du cœur (ventricules). Il s'agit du type de maladie coronarienne le plus courant, survenant chez environ 3 naissances vivantes sur 1 000.
• Communication interauriculaire (CIA) : Trou dans la paroi entre les cavités supérieures du cœur (oreillettes). Ce défaut est moins fréquent que la CIV, mais reste significatif.
• Tétralogie de Fallot (TOF) : Maladie cardiaque complexe impliquant quatre malformations cardiaques différentes, dont une CIV, une sténose pulmonaire, une hypertrophie ventriculaire droite et une aorte chevauchante. Elle survient chez environ 5 naissances vivantes sur 10 000.
• Transposition des grandes artères (TGA) : Maladie caractérisée par l'inversion des deux principales artères quittant le cœur. Cette anomalie grave survient chez environ 3 naissances vivantes sur 10 000.
• Coarctation de l'aorte (CoA) : Rétrécissement de l'aorte, l'artère principale qui alimente le corps en sang oxygéné. Cette anomalie survient chez environ 4 naissances vivantes sur 10 000.

Ces statistiques soulignent l’importance d’une détection et d’un traitement précoces pour améliorer les résultats pour les personnes touchées.

Source: Différence entre

Aperçu de la structure et de la fonction du cœur

Pour comprendre malformations cardiaques congénitales, il est essentiel d'avoir une connaissance de base de la structure et du fonctionnement du cœur. Le cœur est un organe musculaire de la taille d'un poing, situé légèrement à gauche du centre de la poitrine. Il fonctionne comme une pompe pour faire circuler le sang dans tout le corps. 

Le cœur possède quatre chambres : deux chambres supérieures appelées oreillettes et deux chambres inférieures appelées ventricules.

• Oreillettes : L'oreillette droite reçoit le sang désoxygéné du corps et le pompe dans le ventricule droit. L'oreillette gauche reçoit le sang oxygéné des poumons et le pompe dans le ventricule gauche. Les oreillettes fonctionnent principalement comme des réservoirs de sang.
• Ventricules : Le ventricule droit pompe le sang désoxygéné vers les poumons pour l'oxygéner. Le ventricule gauche pompe le sang oxygéné vers le reste du corps. Les ventricules sont responsables du pompage du sang.

Le cœur contient également quatre valves qui assurent la circulation du sang dans la bonne direction :

• Valve tricuspide : Situé entre l'oreillette droite et le ventricule droit.
• Valve pulmonaire : Entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire.
• Valvule mitrale : Entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche.
• Valve aortique : Entre le ventricule gauche et l'aorte.

Le flux sanguin à travers le cœur suit un itinéraire précis :

1. Le sang désoxygéné pénètre dans l'oreillette droite depuis le corps via la veine cave supérieure et inférieure.
2. Il se déplace à travers la valve tricuspide vers le ventricule droit.
3. Depuis le ventricule droit, le sang est pompé à travers la valve pulmonaire dans l’artère pulmonaire et vers les poumons pour être oxygéné.
4. Le sang oxygéné revient des poumons vers l’oreillette gauche via les veines pulmonaires.
5. Il passe ensuite par la valve mitrale dans le ventricule gauche.
6. Enfin, le ventricule gauche pompe le sang oxygéné à travers la valve aortique dans l’aorte, le distribuant dans tout le corps.

La contraction et la relaxation synchronisées des cavités cardiaques assurent une circulation sanguine efficace, apportant de l’oxygène et des nutriments aux tissus et éliminant les déchets. 

Quelques terminologies importantes sur les maladies cardio-vasculaires que vous devez connaître 

• Défauts septaux : Ouvertures anormales dans le septum (paroi) entre les cavités cardiaques, pouvant provoquer un mélange de sang riche en oxygène et de sang pauvre en oxygène.
  • Communication interauriculaire (CIA) : Une ouverture dans le septum auriculaire, permettant au sang de circuler entre les oreillettes (cavités cardiaques supérieures).
  • Communication interventriculaire (CIV) : Un trou dans le septum ventriculaire, permettant au sang de passer du ventricule gauche (riche en oxygène) au ventricule droit (pauvre en oxygène).
  • Communication inter-atrio-ventriculaire (CIAV) : Un défaut complexe impliquant des anomalies du septum auriculaire et/ou ventriculaire et des valves entre les cavités cardiaques supérieures et inférieures.
• Défauts valvulaires :
  • Sténose: Rétrécissement d’une valvule cardiaque, limitant le flux sanguin.
    • Sténose de la valve aortique : Rétrécissement de la valve entre le ventricule gauche et l'aorte.
    • Sténose de la valve pulmonaire : Rétrécissement de la valvule entre le ventricule droit et l'artère pulmonaire.
    • Sténose de la valve tricuspide : Rétrécissement de la valvule entre l'oreillette droite et le ventricule droit.
    • Sténose de la valve mitrale : Rétrécissement de la valvule entre l'oreillette gauche et le ventricule gauche.
  • Régurgitation (ou Insuffisance) : Fuite de sang vers l'arrière à travers une valve, en raison d'une fermeture incomplète.
    • Régurgitation de la valve aortique : Retour du sang de l'aorte vers le ventricule gauche.
    • Régurgitation de la valve pulmonaire : Retour du sang de l'artère pulmonaire vers le ventricule droit.
    • Régurgitation de la valve tricuspide : Retour du sang du ventricule droit vers l'oreillette droite.
    • Insuffisance valvulaire mitrale : Retour du sang du ventricule gauche vers l'oreillette gauche.
  • Atrésie : Fermeture complète ou absence d'une valve cardiaque.
    • Atrésie pulmonaire : Absence de valve pulmonaire, nécessitant des voies alternatives pour la circulation sanguine.
    • Atrésie tricuspide : Absence ou rétrécissement sévère de la valvule tricuspide, affectant le flux sanguin entre l'oreillette droite et le ventricule droit.
• Défauts de la paroi cardiaque :
  • Syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) : Sous-développement du côté gauche du cœur, entraînant une altération de la circulation sanguine.
  • Ventricule droit à double sortie (VDOR) : Les deux artères principales (aorte et artère pulmonaire) naissent du ventricule droit au lieu de leur emplacement normal.
  • Anomalie d'Ebstein : Développement anormal de la valve tricuspide, provoquant son positionnement plus bas que la normale et son mauvais fonctionnement.
• Défauts des grands vaisseaux :
  • Transposition des grandes artères (TGA) : Affection dans laquelle l’aorte et l’artère pulmonaire sont interverties, ce qui entraîne une circulation séparée du sang pauvre en oxygène et du sang riche en oxygène.
  • Coarctation de l'aorte : Rétrécissement de l’aorte, qui restreint le flux sanguin vers la partie inférieure du corps.
  • Arc aortique interrompu : Absence d'une partie de l'aorte, entraînant une circulation séparée vers les parties supérieure et inférieure du corps.
• Termes de diagnostic et de traitement :
  • Échocardiographie fœtale : Examen échographique du cœur fœtal pour évaluer la structure et la fonction pendant la grossesse.
  • Cathétérisme cardiaque : Cette procédure invasive utilise un tube fin (cathéter) inséré dans les vaisseaux sanguins pour diagnostiquer et traiter les maladies cardiaques.
  • Valvuloplastie par ballonnet : Procédure utilisant un cathéter avec un ballon pour élargir une valve cardiaque rétrécie.
  • Procédure Fontan : Intervention chirurgicale visant à rediriger le flux sanguin veineux directement vers les artères pulmonaires chez les patients atteints de certaines maladies coronariennes complexes.
  • Dispositif d'assistance ventriculaire (DAV) : Une pompe mécanique implantée pour aider un cœur défaillant en pompant le sang des ventricules vers le reste du corps.
  • Transplantation cardiaque : Intervention chirurgicale visant à remplacer un cœur malade par un cœur de donneur sain.

En conclusion, les malformations cardiaques congénitales sont une série de problèmes structurels du cœur qui se développent avant la naissance et affectent sa capacité à fonctionner correctement. Si certaines cardiopathies congénitales sont bénignes et ne nécessitent que peu ou pas de traitement, d’autres peuvent mettre la vie en danger et exiger une intervention immédiate.